¿por qué es importante la diversidad genética en la medicina?

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¿por qué me importa la biodiversidad?

Ninguna persona o grupo puede ser la medida de la humanidad. Todas las personas, en cualquier parte del mundo y con toda nuestra diversidad cultural, lingüística y biológica, son igualmente humanas. Las comparaciones de la variabilidad genética entre las poblaciones y dentro de ellas pueden contribuir en gran medida a aumentar nuestra comprensión de la especie humana. Por consiguiente, la aplicación de las modernas técnicas moleculares en el análisis de la variabilidad genética de especímenes recogidos en poblaciones humanas de todo el mundo puede contribuir sustancialmente a nuestro conocimiento de nosotros mismos. Los resultados de estos estudios mundiales deberían ampliar en gran medida nuestro conocimiento y comprensión de la diversidad de la especie humana.

La mayoría de las investigaciones sobre la variabilidad genética humana han sido realizadas de forma independiente por diferentes investigadores. Sin embargo, sus trabajos rara vez son comparables, ya que se utilizan diferentes procedimientos de muestreo. Los estudios tampoco suelen tener una amplia cobertura geográfica, ya que los intereses de los investigadores, la facilidad de acceso y los recursos financieros determinan la selección de la región geográfica cubierta. Se necesita una mejor coordinación, una cobertura geográfica más amplia, la estandarización del muestreo y el procesamiento de datos, y un mejor cumplimiento de las normas básicas. Para responder a estas necesidades, la investigación sobre la variabilidad genética humana requerirá la cooperación y la colaboración internacionales en la adquisición, el examen y la puesta en común de los recursos y los conocimientos esenciales para nuestra comprensión y caracterización colectivas de la especie humana. Por ejemplo, la comprensión de la variabilidad genética humana puede mejorar en gran medida nuestra comprensión de la historia y las migraciones humanas, de la evolución del acervo genético humano y de los mecanismos básicos de la evolución genética. También puede proporcionar datos relevantes para la aplicación biomédica. En este capítulo se abordan los posibles efectos de la investigación sobre la variabilidad genética humana.

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La medicina personalizada o de precisión pretende distinguir el tratamiento a medida del ensayo y error. El concepto contemporáneo ha evolucionado para incluir específicamente el perfil ómico de un paciente en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Los rápidos descubrimientos genómicos que han sido posibles gracias a los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), junto con la disminución de los costes de secuenciación y genotipado, han hecho que la medicina de precisión pase de ser un ejercicio académico a una realidad clínica para algunas afecciones (por ejemplo, Wigle et al., 2017; Claassens et al., 2019; Hamdan et al., 2019; Lim, 2019; Roden, 2019), mientras que otras no se quedan atrás. La aparición de las historias clínicas electrónicas (HCE) permite ahora tanto realizar investigaciones a escala poblacional como ofrecer eficazmente una medicina personalizada al paciente individual mediante el apoyo a las decisiones clínicas.

Aunque la promesa de la medicina de precisión es grande, existen varias lagunas identificables en la investigación actual que limitan su alcance a todos los pacientes potenciales. Una de las principales deficiencias es la falta de diversidad entre los participantes en la investigación biomédica, lo que limita tanto la generalización como la disponibilidad de tratamientos o estrategias de prevención basados en la genómica. La gran infrarrepresentación de poblaciones diversas en los estudios genéticos/genómicos (por ejemplo, Sirugo et al., 2019) es muy problemática, ya que la información genética obtenida de una población no es automáticamente transferible a otras poblaciones (Popejoy y Fullerton, 2016). Sin la diversidad de las muestras, las señales que revelan poderosos conocimientos sobre la asociación genética y/o la respuesta a los medicamentos pueden pasar desapercibidas debido a las diferencias en el desequilibrio de enlaces, las frecuencias alélicas y la arquitectura genética. En la actualidad existen nuevas iniciativas y estudios para garantizar la inclusión de grupos tradicionalmente subrepresentados, definidos por la raza/etnia, la situación socioeconómica y/o la posición, la geografía y la edad, en la investigación genómica (Bentley et al., 2020). Por lo tanto, prevemos una oleada de nuevos datos y metodologías que acelerarán el ya rápido ritmo de la investigación en medicina de precisión.

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