¿qué cromosomas son propios de los hombres?

cromosoma femenino

Más de un millón de personas en Estados Unidos padecen artritis reumatoide.1 La artritis reumatoide, o AR, es un trastorno autoinmune crónico que afecta a las articulaciones, principalmente a las muñecas y las manos, la columna vertebral, las rodillas, los tobillos y los pies.2 En la AR, el sistema inmunitario ataca los tejidos sanos que rodean las articulaciones, causando una inflamación que puede provocar dolor, hinchazón, rigidez y, con el tiempo, una movilidad limitada y pérdida de la función articular. Si no se diagnostica o no se trata, la AR puede ser muy debilitante para algunos pacientes.3

Desde que se secuenció el genoma humano por primera vez en 2003, los científicos han recopilado una gran cantidad de información genética que podría utilizarse para crear nuevos medicamentos. Sorprendentemente, a medida que la tecnología de secuenciación se hace más rápida y barata, la cantidad de datos genéticos humanos se duplica ahora cada siete meses.

Tras obtener su doctorado en ingeniería biomédica por la Universidad de Washington en San Luis en 2010, Megan Kaneda buscaba un laboratorio para realizar una investigación postdoctoral. Sus estudios de posgrado se centraron principalmente en la administración de fármacos mediante nanopartículas. Pero tras leer un artículo sobre el reclutamiento de células inmunitarias en los tumores de Judith Varner, profesora de patología de la Universidad de California en San Diego, Kaneda cambió de camino para trabajar con ella en el campo emergente de la inmunoterapia.

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cromosoma xy niño o niña

La región masculina del cromosoma Y, el MSY, diferencia los sexos y comprende el 95% de la longitud del cromosoma. Aquí, informamos que el MSY es un mosaico de secuencias heterocromáticas y tres clases de secuencias eucromáticas: X-transpuesto, X-degenerado y amplicónico. Estas clases contienen las 156 unidades de transcripción conocidas, que incluyen 78 genes codificadores de proteínas que codifican colectivamente 27 proteínas distintas. Las secuencias X-transpuestas presentan un 99% de identidad con el cromosoma X. Las secuencias degeneradas en X son restos de antiguos autosomas a partir de los cuales evolucionaron los cromosomas X e Y modernos. La clase amplicónica incluye grandes regiones (alrededor del 30% de la eucromatina del MSY) en las que los pares de secuencias muestran una identidad superior al 99,9%, que se mantiene por la frecuente conversión de genes (transferencia no recíproca). Los rasgos más destacados aquí son ocho palíndromos masivos, de los cuales al menos seis contienen genes testiculares.

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El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales (alosomas) de los mamíferos terrestres, incluidos los humanos, y de muchos otros animales. El otro es el cromosoma X. El Y es normalmente el cromosoma que determina el sexo en muchas especies, ya que es la presencia o ausencia del Y lo que determina el sexo masculino o femenino de las crías producidas en la reproducción sexual. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY, que desencadena el desarrollo masculino. El ADN del cromosoma Y humano está compuesto por unos 59 millones de pares de bases[5] El cromosoma Y se transmite sólo de padre a hijo. Con una diferencia del 30% entre los humanos y los chimpancés, el cromosoma Y es una de las partes del genoma humano que más rápido evoluciona[6]. Se calcula que el cromosoma Y humano contiene entre 100 y 200 genes, de los cuales entre 45 y 73 son codificadores de proteínas. Todos los genes ligados al Y de una sola copia son hemizigotos (presentes en un solo cromosoma), excepto en los casos de aneuploidía, como el síndrome XYY o el síndrome XXYY.

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El cromosoma Y fue identificado como un cromosoma determinante del sexo por Nettie Stevens en el Bryn Mawr College en 1905 durante un estudio del gusano de la harina Tenebrio molitor. Ese mismo año, Edmund Beecher Wilson descubrió de forma independiente los mismos mecanismos. Stevens propuso que los cromosomas siempre existían en pares y que el cromosoma Y era el par del cromosoma X descubierto en 1890 por Hermann Henking. Se dio cuenta de que la idea anterior de Clarence Erwin McClung, de que el cromosoma X determina el sexo, era errónea y que la determinación del sexo se debe, de hecho, a la presencia o ausencia del cromosoma Y. Stevens denominó al cromosoma «Y» simplemente para dar continuidad a la «X» de Henking por orden alfabético[7][8].

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«Menos del 5% de los anfibios cuyos cromosomas se han descrito hasta ahora tienen cromosomas sexuales fácilmente identificables», dice Gazoni, que continuó el estudio mientras obtenía su doctorado, que terminó en 2015. Esto significa que al hacer el cariotipo -una forma de organizar y estudiar un conjunto de cromosomas- suele ser imposible distinguir visualmente qué cromosomas están relacionados con la determinación del sexo. De hecho, poco se sabe sobre los genes específicos que hacen que los anfibios sean machos o hembras, función que en los mamíferos realiza el gen SRY.

Más curioso aún es que las 13 ranas estudiadas (seis hembras y siete machos) tenían más cromosomas sexuales que cromosomas no sexuales (autosomas); 12 del conjunto total de 22 cromosomas están relacionados con la determinación del sexo. «Los cromosomas sexuales se definen por las diferencias visuales entre los cariotipos masculino y femenino», explica Gazoni. Los cromosomas exclusivos de un sexo son los encargados de definirlo. Durante la evolución, los autosomas sufren alteraciones que pueden dar lugar a cromosomas con genes específicos de uno de los sexos. Otros genes cercanos a los cromosomas sexuales se inactivan gradualmente, creando cromosomas especializados. Las partes inactivadas se vuelven más condensadas y pueden identificarse mediante determinados métodos de tinción.

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