¿qué significa pseudogenes?

Función de los pseudogenes

Los pseudogenes son segmentos de ADN no funcionales que se asemejan a los genes funcionales. La mayoría surgen como copias superfluas de genes funcionales, ya sea directamente por duplicación del ADN o indirectamente por transcripción inversa de un transcrito de ARNm. Los pseudogenes suelen identificarse cuando el análisis de la secuencia del genoma encuentra secuencias similares a los genes que carecen de las secuencias reguladoras necesarias para la transcripción o la traducción, o cuyas secuencias codificantes son obviamente defectuosas debido a cambios de marco o codones de parada prematuros.

La mayoría de los genomas no bacterianos contienen muchos pseudogenes, a menudo tantos como genes funcionales. Esto no es sorprendente, ya que se espera que varios procesos biológicos creen accidentalmente pseudogenes, y no hay mecanismos especializados para eliminarlos de los genomas. Con el tiempo, los pseudogenes pueden ser eliminados de sus genomas por errores casuales de replicación o reparación del ADN, o pueden acumular tantos cambios mutacionales que ya no son reconocibles como antiguos genes. El análisis de estos eventos de degeneración ayuda a aclarar los efectos de los procesos no selectivos en los genomas.

Ejemplo de pseudogenes

Los pseudogenes son segmentos de ADN no funcionales que se asemejan a los genes funcionales. La mayoría surgen como copias superfluas de genes funcionales, ya sea directamente por duplicación del ADN o indirectamente por transcripción inversa de un transcrito de ARNm. Los pseudogenes suelen identificarse cuando el análisis de la secuencia del genoma encuentra secuencias similares a los genes que carecen de las secuencias reguladoras necesarias para la transcripción o la traducción, o cuyas secuencias codificantes son obviamente defectuosas debido a cambios de marco o codones de parada prematuros.

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La mayoría de los genomas no bacterianos contienen muchos pseudogenes, a menudo tantos como genes funcionales. Esto no es sorprendente, ya que se espera que varios procesos biológicos creen accidentalmente pseudogenes, y no hay mecanismos especializados para eliminarlos de los genomas. Con el tiempo, los pseudogenes pueden ser eliminados de sus genomas por errores casuales de replicación o reparación del ADN, o pueden acumular tantos cambios mutacionales que ya no son reconocibles como antiguos genes. El análisis de estos eventos de degeneración ayuda a aclarar los efectos de los procesos no selectivos en los genomas.

Pseudogenes en humanos

IntroducciónLos pseudogenes son secuencias de ADN genómico que carecen de la capacidad de codificación de proteínas de su homólogo paralógico [1,2]. Un pseudogén puede ser arbitrariamente similar al gen original, pero se diferencia por el hecho de que acumula inhabilitaciones (codones de parada en el marco y cambios de secuencia), algo que no hacen los genes codificantes de proteínas. Dado que los pseudogenes no codifican proteínas, a menudo se considera que carecen de función y, por tanto, están libres de la presión selectiva. El origen de un pseudogén es, por lo general, una duplicación segmentaria o una retrotransposición en la que el ARNm maduro se transcribe de forma inversa en ADNc y se reinserta en una nueva posición genómica. En este último caso, el pseudogén resultante se denomina procesado en comparación con el duplicado o no procesado.

Los estudios de las poblaciones de pseudogenes suelen estar motivados por el dilema que supone su similitud con los genes ordinarios para los buscadores de genes y los experimentos de hibridación. Las secuencias de pseudogenes pueden, dada su no funcionalidad, ser vistas como un fósil molecular y han sido utilizadas para medir las tasas de sustitución genómica de fondo [3,4].

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Por qué son importantes los pseudogenes

Los pseudogenes son segmentos de ADN no funcionales que se asemejan a los genes funcionales. La mayoría surgen como copias superfluas de genes funcionales, ya sea directamente por duplicación del ADN o indirectamente por transcripción inversa de un transcrito de ARNm. Los pseudogenes suelen identificarse cuando el análisis de la secuencia del genoma encuentra secuencias similares a los genes que carecen de las secuencias reguladoras necesarias para la transcripción o la traducción, o cuyas secuencias codificantes son obviamente defectuosas debido a cambios de marco o codones de parada prematuros.

La mayoría de los genomas no bacterianos contienen muchos pseudogenes, a menudo tantos como genes funcionales. Esto no es sorprendente, ya que se espera que varios procesos biológicos creen accidentalmente pseudogenes, y no hay mecanismos especializados para eliminarlos de los genomas. Con el tiempo, los pseudogenes pueden ser eliminados de sus genomas por errores casuales de replicación o reparación del ADN, o pueden acumular tantos cambios mutacionales que ya no son reconocibles como antiguos genes. El análisis de estos eventos de degeneración ayuda a aclarar los efectos de los procesos no selectivos en los genomas.

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