¿qué significa ser xxy?
46 xxy
La condición XXY que causa el síndrome de Klinefelter no puede cambiarse, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden ayudar al desarrollo de un niño y disminuir los efectos de la condición. Incluso sin tratamiento, la mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter crecen y llevan una vida productiva y sana.
Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, que incluyen dos cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas se hereda del padre y la otra mitad de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan las características de un individuo, como el color de los ojos y la altura. Los niños suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y, o XY, pero los niños con síndrome XXY tienen un cromosoma X extra, o XXY.
Cuando un varón nace con la condición XXY sólo en algunas células, se denomina síndrome de Klinefelter mosaico. A menudo, los niños y hombres con esta afección presentan signos y síntomas más leves que otros con la afección XXY.
El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos de un varón crezcan a un ritmo más lento que los de otros varones. También impide que los testículos produzcan cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona.
niño o niña con cromosoma xxy
El síndrome de Klinefelter (KS), también conocido como 47,XXY, es un síndrome en el que un varón tiene una copia adicional del cromosoma X.[3] Las características principales son la infertilidad y unos testículos pequeños y poco funcionales.[3][9] A menudo, los síntomas son sutiles y los sujetos no se dan cuenta de que están afectados. [A veces, los síntomas son más evidentes y pueden incluir músculos más débiles, mayor estatura, mala coordinación motora, menos vello corporal, crecimiento de los senos y menos interés en las relaciones sexuales[1]. A menudo, estos síntomas se notan sólo en la pubertad[5] La inteligencia suele ser normal, pero son más comunes las dificultades de lectura y los problemas del habla[1].
El síndrome de Klinefelter se produce de forma aleatoria[4][10] El cromosoma X adicional procede del padre y de la madre casi por igual[11] Una madre de edad avanzada puede tener un riesgo ligeramente mayor de tener un hijo con SK[4] El síndrome se define por la presencia de al menos un cromosoma X adicional además de un cromosoma Y, lo que da lugar a un total de 47 o más cromosomas en lugar de los 46 habituales[9] El SK se diagnostica mediante la prueba genética conocida como cariotipo[5].
klinefelter
Con menos frecuencia, algunas mujeres resultan ser 47, XXY. En la mayoría de estos casos, se ha encontrado un cambio o mutación en un gen que ayuda a controlar el desarrollo sexual masculino. La mayoría de las veces, las mujeres con 47, XXY son infértiles, pero en unos pocos casos han tenido hijos de forma natural[4][5].
En general, los bebés y niños pequeños con 47, XXY no son muy diferentes de los bebés y niños pequeños con 46, XY. Algunos pueden tener las piernas ligeramente más largas, músculos más débiles, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y problemas de aprendizaje y/o lenguaje. En la pubertad y la edad adulta es cuando las diferencias pueden ser más claras. Una de las características más comunes que comparten los varones con 47, XXY es el hipogonadismo, que significa que los testículos no producen suficiente testosterona. Aparte de un pequeño periodo en la infancia, la producción de testosterona no es importante hasta la pubertad. La baja testosterona puede hacer que algunos chicos con 47, XXY tengan una pubertad retrasada o incompleta, así como puede empeorar la concentración, el estado de ánimo y los problemas de comportamiento. Para otros, la baja testosterona puede no causar síntomas notables hasta la edad adulta, cuando se puede desarrollar un bajo impulso sexual y cansancio, y continuar empeorando con la edad. Para algunos hombres, la infertilidad causada por la ausencia o el bajo recuento de espermatozoides puede ser el primer síntoma detectado[1][2].
datos interesantes sobre el síndrome de klinefelter
En la sección de información sobre la enfermedad se ofrece información básica sobre temas como «¿Qué es?» y «¿A cuántas personas afecta?». Además, en esta sección se responde a las preguntas más frecuentes (FAQ) que son específicas de un determinado tema.
Los varones con SK corren un mayor riesgo de padecer algunas otras enfermedades, por razones que no se comprenden del todo. Pero estos riesgos pueden minimizarse prestando atención a los síntomas y tratándolos adecuadamente.
En comparación con la población masculina general, los hombres con SK pueden tener una mayor probabilidad, con el tiempo, de padecer cáncer de mama, linfoma no Hodgkin y cáncer de pulmón. Hay formas de reducir este riesgo, como la extirpación de las mamas y evitar el uso de productos del tabaco. En general, los varones XXY también tienen menos riesgo de padecer cáncer de próstata.2
Recientemente, algunos hombres con SK han podido engendrar un hijo biológico sometiéndose a servicios de fertilidad asistida, concretamente, a un procedimiento denominado extracción testicular de esperma con inyección intracitoplasmática de esperma (TESE-ICSI). El TESE-ICSI conlleva un riesgo ligeramente mayor de alteraciones cromosómicas en el niño, incluyendo la presencia de un X extra.4
